Mukoviszidose – Wenn das Atmen schwer fällt

Schleim (mucus) und zäh (viscidus) ist das Leitbild einer Mukoviszidose. Etwa 8.000 Betroffene leben in Deutschland. Mukoviszidose ist also eher eine seltene Krankheit. Gleichzeitig aber auch eine der am häufigsten diagnostizierten angeborenen Stoffwechselkrankheiten. Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, bei der es zu einer Veränderung des Gens auf dem Chromosom Nummer sieben kommt. Hierdurch ist der Salz- und Wassertransport der Zellen gestört. Dies sorgt für einen Störung bei der Bildung bestimmter Körperflüssigkeiten. Meistens sind besonders die Sekrete der Lunge, der Bauchspeicheldrüse, den Schweißdrüsen, der Lunge und der Nieren betroffen. Das Sekret dieser Organe wird deutlich zähflüssiger produziert als im Normalfall. Besonders in der Lunge und der Bauchspeicheldrüse sorgt dies für Probleme.

In der Lunge führt der zähflüssige Schleim zu einem Verstopfen der Bronchen. Diese können dadurch wiederum eingeatmete Partikel schlechter oder gar nicht Richtung Rachen transportieren. Das hat zur Folge, dass sich die Atemwege auf Dauer verengen. Die Atmung fällt zunehmend schwerer. Hinzu kommt, dass es deutlich häufiger zu Infektionen der Atemwege kommt. Bakterien können ebenso wie die Partikel nicht mehr ausreichend abtransportiert werden.

Bei fast allen Menschen, die an einer Mukoviszidose leiden, kommt es zu einem Verschluss der Kanäle der Bauchspeicheldrüse durch den zu dick produzierten Schleim. Hierdurch können die in der Bauchspeicheldrüse produzierten Verdauungsenzyme nicht mehr ausreichend abfließen. Neben den Verdauungssäften bildet die Bauchspeicheldrüse auch das Hormon Insulin. Wird nicht mehr ausreichend oder gar kein Insulin mehr produziert, gerät der Zuckerstoffwechsel ins Schwanken. Es kann sich ein Diabetes mellitus Typ 1 entwickeln.

Wenn ein Verdacht auf Mukoviszidose im Raum steht, ist der Hausarzt oder ein Internist die richtige Adresse. Als erstes findet nach der Anamnese eine körperliche Untersuchung statt. Das Abtasten der inneren Organe soll andere Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen ausschließen. Eine Röntgenaufnahme der Lunge kann eine vorhandene Blockade der Atemwege darstellen. Eine Blutuntersuchung gibt Hinweise auf Funktionseinschränkungen der inneren Organe. Ein Ultraschall der Bauchspeicheldrüse zeigt, ob diese auch und wie schwer betroffen ist. Auch kann die Untersuchung des Schweißes Hinweise geben. Menschen mit Mukoviszidose haben einen deutlich höheren Salzgehalt im Schweiß als gesunde Menschen. 

Da eine Mukoviszidose nicht heilbar ist, ist es besonders wichtig frühzeitig mit der Behandlung zu beginnen, um ein möglichst langes und symptomarmes Leben zu führen. Deshalb wird bei Neugeborenen mittlerweile auch ein sogenannter Mukoviszidose- Screening durchgeführt.

Sollte eine Mukoviszidose diagnostiziert worden sein, gibt es einige Möglichkeiten um das Leben mit der Krankheit zu erleichtern und das Fortschreiten zu verlangsamen. Infektionen der Atemwege sollen verhindert werden sowie die Schleimbildung verringert und das Abhusten erleichtert werden. Physiotherapie, Ernährungsumstellung und Sporttherapie runden das Behandlungsspektrum ab. Ist die Krankheit so weit fortgeschritten, dass das selbstständige Atmen nicht mehr ausreicht, wird eine Sauerstofftherapie begonnen. Im schlimmsten Fall kann es zu einer Lungentransplantation kommen.

Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit und lässt sich leider auch nicht vorbeugen. Beginnen sie schnellst möglichst und regelmäßig mit der Behandlung der Symptome. Durch die stetige Verbesserung der Therapieformen sind die Lebenserwartung und die Lebensqualität in den letzten Jahren bedeutend gestiegen.